Anomalías de la diferenciación sexual. Reporte de un caso 45X0 y 46XY

Dánae Ocampo-Hernández, Residentes de primer año de la especialidad de Medicina Familiar, Cuernavaca, Mor., México Rocío Esmeralda Mateos-Martínez, Pediatra del Hospital General Regional C/M.F N.º 1 del Instituto Mexicano del Seguro Social, Cuernavaca, Mor., México Marisol Morales-Chávez, Residentes de primer año de la especialidad de Medicina Familiar, Cuernavaca, Mor., México

Se reporta el caso de un paciente de un mes de vida con genitales externos ambiguos, clítoris faloide cubierto por glande, además de cavidad vaginal con labios mayores que aparentan un escroto pigmentado, cariotipo 45X0/46XX y ovotestis, producto de la gesta II de 39.2 semanas de gestación de madre de 31 años de edad sin antecedentes patológicos y sin antecedentes de endogamia ni de consanguinidad, en el Hospital General Regional con Medicina Familiar N.º 1 (HGR C/MF Nº 1) de Cuernavaca, Morelos. El desarrollo normal del sexo humano implica varios eventos, entre ellos la determinación del sexo, que se establece cromosómicamente en la fertilización (46 XY o 46 XX), la diferenciación de las gónadas en ovarios o testículos, y la diferenciación de los genitales externos e internos, los cuales seguirán la vía masculina en presencia de hormonas testiculares o la vía femenina en su ausencia. Existen factores que pueden afectar cualquier etapa durante este proceso, y que conducen a alteraciones del desarrollo sexual, donde el sexo cromosómico gonadal o anatómico es atípico. La ambigüedad de genitales podría considerarse una emergencia pediátrica en los recién nacidos, ya que tiene una importancia significativa inmediatamente después del nacimiento que podrían representar un riesgo para la vida del neonato, debido a que la forma más frecuente de estas alteraciones es la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC). La valoración inicial debe incluir exploración física y pruebas auxiliares de diagnóstico, como la determinación de iones, 17-hidroxiprogesterona, cortisol, 11-desoxicortisol, 17-hidroxipregnenolona, deshidroepiandrosterona y hormona adrenocorticotropa para valorar la posibilidad de HSC. También debe solicitarse cariotipo, gen SRY y ecografía abdominal. En función de los resultados se clasificarán en alteraciones del desarrollo sexual (DSD, por sus siglas en inglés) 46 XX, DSD 46XY y DSD por alteraciones cromosómicas. El conjunto de trastornos congénitos que dan lugar a una discrepancia entre los genitales externos, las gónadas y el sexo cromosómico se denomina anomalías o trastornos del desarrollo sexual. Se estima que ocurre en el 1.7% de todos los nacidos vivos. El hermafroditismo verdadero es un trastorno de la diferenciación gonadal poco frecuente, que se define por la coexistencia en un mismo individuo de parénquima ovárico y testicular en una o en diferentes gónadas.

Palabras clave: Hermafroditismo verdadero. Alteraciones del desarrollo sexual. Genitales ambiguos.